skip to main content
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Dạng tìm kiếm Chỉ mục

Kết quả 1 - 10 của 4.635  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Lọc theo: Chủ đề: Medical Sciences xóa
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies

American journal of human genetics, 2010-05, Vol.86 (5), p.749-764 [Tạp chí có phản biện]

2010 The American Society of Human Genetics ;2015 INIST-CNRS ;Copyright (c) 2010 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved. ;Copyright University of Chicago, acting through its Press May 14, 2010 ;2010 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Ltd. All right reserved. 2010 The American Society of Human Genetics ;ISSN: 0002-9297 ;ISSN: 1537-6605 ;EISSN: 1537-6605 ;DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006 ;PMID: 20466091 ;CODEN: AJHGAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

2
Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ

The New England journal of medicine, 2013-05, Vol.368 (21), p.1971-1979 [Tạp chí có phản biện]

Copyright © 2013 Massachusetts Medical Society. All rights reserved. ;2014 INIST-CNRS ;Copyright © 2013 Massachusetts Medical Society. 2013 ;ISSN: 0028-4793 ;EISSN: 1533-4406 ;DOI: 10.1056/NEJMoa1213507 ;PMID: 23656586 ;CODEN: NEJMAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

3
Cowden Syndrome and the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Systematic Review and Revised Diagnostic Criteria
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Cowden Syndrome and the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Systematic Review and Revised Diagnostic Criteria

JNCI : Journal of the National Cancer Institute, 2013-11, Vol.105 (21), p.1607-1616 [Tạp chí có phản biện]

2015 INIST-CNRS ;Copyright Oxford Publishing Limited(England) Nov 6, 2013 ;ISSN: 0027-8874 ;EISSN: 1460-2105 ;DOI: 10.1093/jnci/djt277 ;PMID: 24136893 ;CODEN: JNCIEQ

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

4
Shining a Light on Xeroderma Pigmentosum
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Shining a Light on Xeroderma Pigmentosum

Journal of investigative dermatology, 2012-03, Vol.132 (3), p.785-796 [Tạp chí có phản biện]

2012 The Society for Investigative Dermatology, Inc ;2015 INIST-CNRS ;Copyright Nature Publishing Group Mar 2012 ;ISSN: 0022-202X ;EISSN: 1523-1747 ;DOI: 10.1038/jid.2011.426 ;PMID: 22217736 ;CODEN: JIDEAE

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

5
Somatic Mosaic Activating Mutations in PIK3CA Cause CLOVES Syndrome
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Somatic Mosaic Activating Mutations in PIK3CA Cause CLOVES Syndrome

American journal of human genetics, 2012-06, Vol.90 (6), p.1108-1115 [Tạp chí có phản biện]

2012 The American Society of Human Genetics ;2015 INIST-CNRS ;Copyright © 2012 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved. ;Copyright Cell Press Jun 8, 2012 ;2012 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Ltd. All right reserved. 2012 The American Society of Human Genetics ;ISSN: 0002-9297 ;EISSN: 1537-6605 ;DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.05.006 ;PMID: 22658544 ;CODEN: AJHGAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

6
Copy-Number Disorders Are a Common Cause of Congenital Kidney Malformations
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Copy-Number Disorders Are a Common Cause of Congenital Kidney Malformations

American journal of human genetics, 2012-12, Vol.91 (6), p.987-997 [Tạp chí có phản biện]

2012 The American Society of Human Genetics ;2014 INIST-CNRS ;Copyright © 2012 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved. ;Copyright Cell Press Dec 7, 2012 ;2012 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Ltd. All right reserved. 2012 The American Society of Human Genetics ;ISSN: 0002-9297 ;EISSN: 1537-6605 ;DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.007 ;PMID: 23159250 ;CODEN: AJHGAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

7
Developmental neuroplasticity after cochlear implantation
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Developmental neuroplasticity after cochlear implantation

Trends in neurosciences (Regular ed.), 2012-02, Vol.35 (2), p.111 [Tạp chí có phản biện]

Copyright © 2011. Published by Elsevier Ltd. ;EISSN: 1878-108X ;DOI: 10.1016/j.tins.2011.09.004 ;PMID: 22104561

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

8
Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency

The New England journal of medicine, 2014-02, Vol.370 (6), p.533-542 [Tạp chí có phản biện]

Copyright © 2014 Massachusetts Medical Society. All rights reserved. ;2015 INIST-CNRS ;Copyright © 2014 Massachusetts Medical Society. 2014 ;ISSN: 0028-4793 ;EISSN: 1533-4406 ;DOI: 10.1056/NEJMoa1206605 ;PMID: 24499211 ;CODEN: NEJMAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

9
Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease

American journal of human genetics, 2012-02, Vol.90 (2), p.175-200 [Tạp chí có phản biện]

2012 The American Society of Human Genetics ;2015 INIST-CNRS ;Copyright © 2012 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved. ;Copyright Cell Press Feb 10, 2012 ;2012 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Ltd. All right reserved. 2012 The American Society of Human Genetics ;ISSN: 0002-9297 ;EISSN: 1537-6605 ;DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.12.017 ;PMID: 22325359 ;CODEN: AJHGAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

10
Gain-of-Function Mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase Regulator, Cause Syndromic Cutis Aplasia and Limb Anomalies
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Gain-of-Function Mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase Regulator, Cause Syndromic Cutis Aplasia and Limb Anomalies

American journal of human genetics, 2011-05, Vol.88 (5), p.574-585 [Tạp chí có phản biện]

2011 The American Society of Human Genetics ;2015 INIST-CNRS ;Copyright © 2011 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved. ;Copyright Cell Press May 13, 2011 ;2011 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Ltd. All right reserved. 2011 The American Society of Human Genetics ;ISSN: 0002-9297 ;EISSN: 1537-6605 ;DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.013 ;PMID: 21565291 ;CODEN: AJHGAG

Tài liệu số/Tài liệu điện tử

Kết quả 1 - 10 của 4.635  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước1989  (670)
  2. 1989 đến 1995  (979)
  3. 1996 đến 2002  (1.235)
  4. 2003 đến 2010  (1.279)
  5. Sau 2010  (485)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Dạng tài nguyên 

  1. Bài báo  (4.602)
  2. Sách  (24)
  3. Kỷ yếu hội nghị  (9)
  4. Lựa chọn khác open sub menu

Chủ đề 

  1. Biological And Medical Sciences  (4.609)
  2. Humans  (4.184)
  3. Science & Technology  (3.873)
  4. Life Sciences & Biomedicine  (3.836)
  5. Dermatology  (3.275)
  6. Female  (2.578)
  7. Male  (2.392)
  8. Adult  (1.416)
  9. Congenital Diseases  (1.382)
  10. Child  (977)
  11. Adolescent  (857)
  12. Genetics & Heredity  (769)
  13. Infant  (765)
  14. Child, Preschool  (754)
  15. Middle Aged  (742)
  16. Infant, Newborn  (726)
  17. Mutation  (564)
  18. Pediatrics  (559)
  19. Surgery  (492)
  20. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (4.634)
  2. Japanese  (648)
  3. Portuguese  (10)
  4. German  (8)
  5. French  (1)
  6. Spanish  (1)
  7. Lựa chọn khác open sub menu

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...