Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
---|---|---|---|
1 |
Material Type: Bài báo
|
Down Syndrome Phenotypes: The Consequences of Chromosomal ImbalanceProceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1994-05, Vol.91 (11), p.4997-5001 [Tạp chí có phản biện]Copyright 1994 The National Academy of Sciences of the United States of America ;ISSN: 0027-8424 ;EISSN: 1091-6490 ;DOI: 10.1073/pnas.91.11.4997 ;PMID: 8197171Tài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
2 |
Material Type: Bài báo
|
Specific UV-Induced Mutation Spectrum in the p53 Gene of Skin Tumors from DNA-Repair-Deficient Xeroderma Pigmentosum PatientsProceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1993-11, Vol.90 (22), p.10529-10533 [Tạp chí có phản biện]Copyright 1993 National Academy of Sciences of the United States of America ;1994 INIST-CNRS ;Copyright National Academy of Sciences Nov 15, 1993 ;ISSN: 0027-8424 ;EISSN: 1091-6490 ;DOI: 10.1073/pnas.90.22.10529 ;PMID: 8248141 ;CODEN: PNASA6Tài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
3 |
Material Type: Bài báo
|
Mutations of Keratinocyte Transglutaminase in Lamellar IchthyosisScience (American Association for the Advancement of Science), 1995-01, Vol.267 (5197), p.525-528 [Tạp chí có phản biện]Copyright 1995 American Association for the Advancement of Science ;1995 INIST-CNRS ;COPYRIGHT 1995 American Association for the Advancement of Science ;ISSN: 0036-8075 ;EISSN: 1095-9203 ;DOI: 10.1126/science.7824952 ;PMID: 7824952 ;CODEN: SCIEASTài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
4 |
Material Type: Bài báo
|
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome)Journal of medical genetics, 1993-01, Vol.30 (1), p.53-59 [Tạp chí có phản biện]1993 INIST-CNRS ;Copyright BMJ Publishing Group LTD Jan 1993 ;ISSN: 0022-2593 ;ISSN: 1468-6244 ;EISSN: 1468-6244 ;DOI: 10.1136/jmg.30.1.53 ;PMID: 8423608 ;CODEN: JMDGAETài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
5 |
Material Type: Bài báo
|
Cowden syndromeJournal of medical genetics, 1995-02, Vol.32 (2), p.117-119 [Tạp chí có phản biện]1995 INIST-CNRS ;Copyright BMJ Publishing Group LTD Feb 1995 ;ISSN: 0022-2593 ;ISSN: 1468-6244 ;EISSN: 1468-6244 ;DOI: 10.1136/jmg.32.2.117 ;PMID: 7760320 ;CODEN: JMDGAETài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
6 |
Material Type: Bài báo
|
The Genetic Defect in Cockayne Syndrome is Associated with a Defect in Repair of UV-Induced DNA Damage in Transcriptionally Active DNAProceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1990-06, Vol.87 (12), p.4707-4711 [Tạp chí có phản biện]1991 INIST-CNRS ;ISSN: 0027-8424 ;EISSN: 1091-6490 ;DOI: 10.1073/pnas.87.12.4707 ;PMID: 2352945 ;CODEN: PNASA6Tài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
7 |
Material Type: Bài báo
|
Hereditary C1q deficiency and systemic lupus erythematosusQJM : monthly journal of the Association of Physicians, 1994-08, Vol.87 (8), p.455-464 [Tạp chí có phản biện]1995 INIST-CNRS ;ISSN: 1460-2725 ;ISSN: 0033-5622 ;ISSN: 1460-2393 ;EISSN: 1460-2393 ;EISSN: 2058-1130 ;DOI: 10.1093/oxfordjournals.qjmed.a068955 ;PMID: 7922299Tài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
8 |
Material Type: Bài báo
|
Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical analysisJournal of medical genetics, 1992-08, Vol.29 (8), p.527-530 [Tạp chí có phản biện]1992 INIST-CNRS ;Copyright BMJ Publishing Group LTD Aug 1992 ;ISSN: 0022-2593 ;ISSN: 1468-6244 ;EISSN: 1468-6244 ;DOI: 10.1136/jmg.29.8.527 ;PMID: 1518020 ;CODEN: JMDGAETài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
9 |
Material Type: Bài báo
|
Clinical heterogeneity in hereditary haemorrhagic telangiectasia: are pulmonary arteriovenous malformations more common in families linked to endoglin?Journal of medical genetics, 1996-03, Vol.33 (3), p.256-257 [Tạp chí có phản biện]1996 INIST-CNRS ;Copyright BMJ Publishing Group LTD Mar 1996 ;ISSN: 0022-2593 ;ISSN: 1468-6244 ;EISSN: 1468-6244 ;DOI: 10.1136/jmg.33.3.256 ;PMID: 8728706 ;CODEN: JMDGAETài liệu số/Tài liệu điện tử |
|
10 |
Material Type: Bài báo
|
Xeroderma Pigmentosum Group E Cells Lack a Nuclear Factor That Binds to Damaged DNAScience (American Association for the Advancement of Science), 1988-10, Vol.242 (4878), p.564-567 [Tạp chí có phản biện]Copyright 1988 The American Association for the Advancement of Science ;1989 INIST-CNRS ;COPYRIGHT 1988 American Association for the Advancement of Science ;Copyright American Association for the Advancement of Science Oct 28, 1988 ;ISSN: 0036-8075 ;EISSN: 1095-9203 ;DOI: 10.1126/science.3175673 ;PMID: 3175673 ;CODEN: SCIEASTài liệu số/Tài liệu điện tử |