skip to main content
Language:
Search Limited to: Search Limited to: Resource type Show Results with: Show Results with: Search type Index

SEGUIMIENTO CLÍNICO Y ANÁLISIS DE 27 CASOS DE TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS RARAS (RATs) DETECTADOS EN MÁS DE 4.000 MUJERES EMBARAZADAS MEDIANTE CRIBADO NIPT

BAG. Journal of basic and applied genetics, 2022-12, Vol.33, p.101 [Peer Reviewed Journal]

Copyright Sociedad Argentina de Genetica Dec 2022 ;ISSN: 1666-0390 ;EISSN: 1852-6233

Full text available

Citations Cited by
  • Title:
    SEGUIMIENTO CLÍNICO Y ANÁLISIS DE 27 CASOS DE TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS RARAS (RATs) DETECTADOS EN MÁS DE 4.000 MUJERES EMBARAZADAS MEDIANTE CRIBADO NIPT
  • Author: Ceccatto, P ; Compagnucci, G ; Canonero, I ; Méjico, G ; Nazzi, E ; Vacchina, P ; Héritas, M Vázquez
  • Subjects: Fetuses
  • Is Part Of: BAG. Journal of basic and applied genetics, 2022-12, Vol.33, p.101
  • Description: La secuenciación del ADN libre en plasma materno permite analizar a través del test prenatal no invasivo (NIPT) los 24 cromosomas, así como variantes en número de copias (CNVs) asociadas a síndromes conocidos. Con el objetivo de evaluar su utilidad clínica describimos las trisomías autosómicas raras (RATs) identificadas en más de 4.000 mujeres testeadas a través del test NIPT desarrollado en nuestro laboratorio. Éste consiste en la secuenciación del genoma completo (Illumina NextSeq500/550, 1x75pb) a baja cobertura y la estimación del riesgo de aneuploidías mediante complejos métodos de conteo estadístico y comparación contra nuestra base de datos de referencia euploide. El 6% de los casos resultaron detectados, con la siguiente distribución: T21, T18 y T13 (80,7 %), Monosomía X (8,2 %) y RATs (11,1 %). Entre las RATs se encontraron: T22 (seis casos), T14 (cinco casos), T15 (cuatro casos), T16 (cuatro casos), T9 (tres casos), T7 (dos casos), T20, T10 y T2 (un caso cada una). Del total de RATs, nueve resultaron en abortos espontáneos. Dos de los casos T22, fueron recién nacidos afectados, uno con sospecha de disomía uniparental (DUP) y otro con bajo grado de mosaicismo. Una de las T16 se asociaría con un gemelo reabsorbido y otra resultó ser un mosaico confinado a la placenta con feto sano, al igual que otros dos casos (T9 y T7). Nuestra experiencia sugiere que la identificación de RATs a través de NIPT posee significativa utilidad clínica y es actualmente el único método de screening con el potencial para detectarlas. Las mismas se asocian con mayor riesgo de abortos tempranos, mosaicismos fetales, DUP fetal, retraso de crecimiento intrauterino y muerte fetal.
  • Publisher: Buenos Aires: Sociedad Argentina de Genetica
  • Language: Spanish
  • Identifier: ISSN: 1666-0390
    EISSN: 1852-6233
  • Source: DOAJ Directory of Open Access Journals
Back to results list
INSPIRE LIBRARY - TON DUC THANG UNIVERSITY (84-028) 37 755 057 Feedback
19 Nguyen Huu Tho St. Dist.7, HCM thuvien@tdtu.edu.vn

Copyright © 2017 INSPIRE LIBRARY - TON DUC THANG UNIVERSITY

Searching Remote Databases, Please Wait