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MONOSOMÍA DEL CROMOSOMA X: HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CITOGENÉTICOS PRENATALES. ANÁLISIS DE 76 CASOS EN EL CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA

BAG. Journal of basic and applied genetics, 2021-10, Vol.32, p.88 [Peer Reviewed Journal]

Copyright Sociedad Argentina de Genetica Oct 2021 ;ISSN: 1666-0390 ;EISSN: 1852-6233

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Citations Cited by
  • Title:
    MONOSOMÍA DEL CROMOSOMA X: HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CITOGENÉTICOS PRENATALES. ANÁLISIS DE 76 CASOS EN EL CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA
  • Author: Serra, M ; Lotersztein, V ; Miller, SA ; Zarate, CM ; Mollica, ME ; Aguirre, MA
  • Subjects: Edema
  • Is Part Of: BAG. Journal of basic and applied genetics, 2021-10, Vol.32, p.88
  • Description: La monosomía del cromosoma X es un hallazgo frecuente en estudios citogenéticos prenatales, tiene hallazgos ecográficos bastante constantes y alta mortalidad intrauterina. Este trabajo ha tenido como objetivo determinar la prevalencia y hallazgos ecográficos de la monosomía X en estudios prenatales del CENAGEM. Se revisaron las historias clínicas de 3.551 embarazadas que realizaron estudios invasivos en CENAGEM entre 1991 y 2021. Se encontraron 76 casos de monosomías del X (2% del total), de los cuales 70 correspondieron a 45,X en línea pura, dos a mosaico con una línea normal, y cuatro a discordancias entre resultados de distintas muestras. De estos últimos, tres presentaron la línea monosómica únicamente en vellosidades coriales (VC) con líquido amniótico (LA) normal, y uno presentó monosomía en líquido de higroma quístico (HQ) con cariotipo euploide en VC. Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron HQ e hidropesía (67,1%), defectos cardíacos (43,4%), anomalías renales (15,8%), edema de manos y pies (23,7%), oligoamnios (22,4%) y RCIU (6,6%). En 16 casos (21,1%) se halló traslucencia nucal aumentada en el primer trimestre. Cuatro ecografías (5,3%) fueron normales y se correspondieron con mosaicos placentarios. La mayoría de las monosomías del cromosoma X diagnosticadas prenatalmente se presentaron en línea pura y casi todos tenían anomalías ecográficas. La presencia de HQ e hidropesía hacen sospechar el diagnóstico. Sin embargo, la presencia de mosaicos y hallazgos confinados a la placenta constituye un riesgo de un resultado erróneo, siendo el LA la muestra más representativa.
  • Publisher: Buenos Aires: Sociedad Argentina de Genetica
  • Language: English;Spanish
  • Identifier: ISSN: 1666-0390
    EISSN: 1852-6233
  • Source: DOAJ Directory of Open Access Journals
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