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DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS 21, 18 Y 13 POR ADN LIBRE DE CÉLULAS (CFADN). UN DESAFÍO PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO

BAG. Journal of basic and applied genetics, 2022-12, Vol.33, p.41 [Peer Reviewed Journal]

Copyright Sociedad Argentina de Genetica Dec 2022 ;ISSN: 1666-0390 ;EISSN: 1852-6233

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Citations Cited by
  • Title:
    DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS 21, 18 Y 13 POR ADN LIBRE DE CÉLULAS (CFADN). UN DESAFÍO PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO
  • Author: Avila, S
  • Subjects: Fetuses
  • Is Part Of: BAG. Journal of basic and applied genetics, 2022-12, Vol.33, p.41
  • Description: La prueba prenatal no invasiva (NIPT) constituye el método de tamizaje más preciso para la estimación de riesgo de aneuploidías de los cromosomas 21, 13 y 18. Analiza pequeños fragmentos de ADN (cfADN) que se desprenden de células apoptóticas de la placenta hacia la sangre materna. Requiere de una fracción fetal igual o mayor al 4% y es una prueba de detección, por lo que los resultados pueden involucrar la necesidad de pruebas de confirmación. NIPT es una herramienta importante para la detección prenatal y fue recomendada por la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal (ISPD) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) desde 2012 como una prueba para embarazadas con alto riesgo de aneuploidía cromosómica. En el meta-análisis más citado (Gilbert, 2017) la tasa de detección y de falsos positivos para T21 fue del 99,7% y 0,04%, para T18 de 97,9% y 0,04%, y para T13 de 99% y 0,04%. Cada laboratorio provee sus propios valores. Se dispone de un calculador de riesgo para obtener en cada caso el Valor Predictivo Positivo y el Valor Predictivo Negativo de la Sociedad de Consejeros Genéticos de EE.UU. (https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/). La prueba NIPT constituye un desafío para el asesoramiento genético habida cuenta especialmente de las dificultades en la comprensión general del concepto de riesgo y los parámetros estadísticos involucrados.
  • Publisher: Buenos Aires: Sociedad Argentina de Genetica
  • Language: Spanish
  • Identifier: ISSN: 1666-0390
    EISSN: 1852-6233
  • Source: DOAJ Directory of Open Access Journals
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