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CLÍNICA Y GENÉTICA DE LAS PORFIRIAS EN PEDIATRÍA. PRESENTACIÓN DE CASOS

BAG. Journal of basic and applied genetics, 2020-09, Vol.31, p.25 [Peer Reviewed Journal]

Copyright Sociedad Argentina de Genetica Sep 2020 ;ISSN: 1666-0390 ;EISSN: 1852-6233

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Citations Cited by
  • Title:
    CLÍNICA Y GENÉTICA DE LAS PORFIRIAS EN PEDIATRÍA. PRESENTACIÓN DE CASOS
  • Author: Cazorla, M B
  • Subjects: Edema
  • Is Part Of: BAG. Journal of basic and applied genetics, 2020-09, Vol.31, p.25
  • Description: Las Porfirias son patologías poco frecuentes y con síntomas inespecíficos que generalmente dificultan el diagnóstico clínico. Se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas o en agudas, cutáneas y mixtas. Las eritropoyéticas se manifiestan desde el nacimiento o durante la infancia con herencia autosómica dominante: Protoporfiria Eritropoyética (PPE) o autosómica recesiva: Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) y Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE). Las porfirias hepáticas autosómicas dominantes: Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Porfiria Variegata (PV), Coproporfiria Hereditaria (CPH), se desencadenan generalmente en adultos y hay pocos casos descriptos en niños. La PPE es la más común de las Porfirias infantiles y se produce por una deficiencia parcial de la enzima Ferroquelatasa codificada por el gen FECH. Clínicamente se caracteriza por fotosensibilidad temprana, con edema, eritema y gran ardor en áreas expuestas, pudiendo desarrollar una complicación hepática. La PCE y la PHE, las más graves y de frecuencia muy baja también han sido diagnosticadas en Argentina. En cuanto a las Porfirias hepáticas, se diagnosticaron casos de PCT, PV y PAI infantiles en nuestro territorio. La dificultad generalizada en el diagnóstico de Porfiria, es aún más significativa en pacientes pediátricos. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción clínica, facilita el diagnóstico diferencial de Porfiria y las posibilidades terapéuticas a aplicar en cada caso. Se presentarán casos de PPE, PCT, PHE y PV.
  • Publisher: Buenos Aires: Sociedad Argentina de Genetica
  • Language: Spanish
  • Identifier: ISSN: 1666-0390
    EISSN: 1852-6233
  • Source: DOAJ Directory of Open Access Journals
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