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ENFOQUE DIAGNÓSTICO EN DIAGNÓSTICO PRENATAL DE HYDROPS FETAL RECURRENTE

BAG. Journal of basic and applied genetics, 2017-01, Vol.28, p.117 [Peer Reviewed Journal]

ISSN: 1666-0390 ;EISSN: 1852-6233

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Citations Cited by
  • Title:
    ENFOQUE DIAGNÓSTICO EN DIAGNÓSTICO PRENATAL DE HYDROPS FETAL RECURRENTE
  • Author: Costa, M ; Avila, S ; Barbaro, E ; Almazan, P ; Navarro, I
  • Subjects: Edema ; Fetuses
  • Is Part Of: BAG. Journal of basic and applied genetics, 2017-01, Vol.28, p.117
  • Description: Las pacientes con abortos recurrentes con hydrops fetal plantean un desafío a la hora de realizar el diagnóstico y asesoramiento genético. Se plantean como diagnóstico diferenciales causas hematológicas, infecciosas, cromosómicas y monogénicas. La hemocromatosis congénita, entendida como enfermedad de origen aloinmune, debe ser planteada como diagnóstico diferencial. Las anomalías fetales repetidas sugieren origen genético pero deben considerarse otras causas para plantear el plan de estudios, informar sobre riesgo de recurrencia y la posibilidad de ofrecer una alternativa terapéutica. CASO CLÍNICO VC, de 29 años, cursa la séptima gesta de su pareja no consanguínea de 33 años. Su primera gesta culmina con el nacimiento de una niña sana que actualmente tiene 12 años. Las cinco gestas posteriores culminaron en óbito entre las 16 y 26 semanas; en 3 de ellas se constata la presencia de hydrops fetal. Se descarta trombofilia e infecciones congénitas. Los cariotipos parentales no muestran patología. A las 17 semanas la ecografía muestra intestino hiperecogénico y a las 21 semanas hydrops fetal. La RMN fetal evidencia lesiones en hígado y páncreas compatibles con hemocromatosis. La necropsia confirma el diagnóstico de hemocromatosis. Se remarca la importancia del diagnóstico precoz de este tipo de patologías fetales recurrentes para realizar un adecuado asesoramiento y tratamiento oportuno.
  • Publisher: Buenos Aires: Sociedad Argentina de Genetica
  • Language: Spanish
  • Identifier: ISSN: 1666-0390
    EISSN: 1852-6233
  • Source: DOAJ Directory of Open Access Journals
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